Хвороба Вільсона-Коновалова.

Захворювання, що розвиваються через генетичного фактора, вважаються досить рідкісним явищем, проте чим довше існує людство, тим все частіше вони виникають у медичній практиці.

Вроджені патології одні з найскладніших в лікуванні, тому що фактично перед медиками стає завдання обдурити природу і виправити її помилки.

Хвороба Вільсона-Коновалова була описана в 1912 році англійським неврологом Семюелем Вільсоном , який виділив ряд симптомів гепато-церебральної дистонії, цирозу печінки і об'єднав їх під назвою "прогресивна Лентікулярная дегенерація".

Суть захворювання полягає в тому, що в організмі накопичується надмірна кількість міді, а саме, в його найважливіших життєвих органах - мозку і печінки.

В нормальній кількості мідь бере участь у формуванні нервових волокон, кісток, виробленню колагену і пігменту меланіну. Але коли процес виведення міді порушується (а це і є суттю проблеми захворювання), то це може загрожувати життю. У нормі мідь засвоюється з їжею і виводиться жовчю, у формуванні якої активно бере участь печінку. Якщо хворобу не лікувати, то прогноз несприятливий.

Вірогідність розвитку хвороби Вільсона-Коновалова

З 100 тисяч людей в цілому лікарі знаходять цю патологію лише у трьох . Передається вона аутосомно-рецесивним шляхом, а це означає, що ймовірність її розвитку є у тих людей, чиї обоє батьків мають мутантний ген АТР7В в 13 парної хромосомі. Генетики підрахували, що цей ген є приблизно у 0,6% населення землі. У особливій групі ризику діти, які народжені в близькоспоріднених зв'язку.

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба може проявитися в дитинстві чи в підлітковому віці у вигляді нейропсихічних порушень і печінкової недостатності.

Лікарі виділяють три форми хвороби:

  • порушення позначається лише на печінці;
  • порушення позначається лише на діяльності центральної нервової системи;
  • при змішаній формі є прояви і тієї й іншої форми.

Також у хворобі є 2 стадії, це своєрідний інкубаційний період хвороби Вільсона-Коновалова:

  • латентна - 5-7 років;
  • стадія клінічних проявів.


Також виділяють два види перебігу хвороби:

  • гостре - в 25% раптово виявляється жовтяниця, підвищується температура, печінкова недостатність;
  • хронічне - повільне прояв хвороби, яке виникає в 8-16 років.

При печінкових порушеннях виникають наступні симптоми:

  • носові кровотечі;
  • стомлюваність і слабкість;
  • знижений апетит і працездатність;
  • нестійкість стільця і здуття живота;
  • тупий біль в області печінки;
  • шкірний свербіж;
  • підвищення температури тіла;
  • жовтяниця;
  • набряки;
  • кровотечі в шлунку і кишечнику.

При порушеннях центральної нервової системи виникають такі симптоми:

  • прояв симптомів до 20 років;
  • "маскообразное обличчя";
  • рясне слиновиділення;
  • розлад мови і координації рухів;
  • тремор;
  • атетоз;
  • агресія - істеричні і панічні стану.

Серед особливої прикмети хвороби - утворення коричневого кільця по краю рогівки ока.

Ускладнення хвороби Вільсона-Коновалова

Наслідки хвороби Вільсона-Коновалова при відсутності лікування масштабні. Відбувається порушення в багатьох органах і системах:

  • шкіра - підвищена пігментація, блакитні лунки на нігтях;
  • нирки - камені в нирках, набряки гомілок;
  • серце - порушення ритму;
  • суглоби - уражаються в 20-50% випадків;
  • кістки - підвищується їх крихкість, часті переломи;
  • ендокринна система - затримка в статевому розвитку, у чоловіків можливе збільшення грудних залоз, у жінок виникає проблема з виношуванням плоду.

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Для діагностики використовуються такі методи:

  • огляд за допомогою щілинної лампи;
  • Хвороба Вільсона-Коновалова.
  • визначення рівня церулоплазміну;
  • визначення міді в добовій сечі та сироватці крові.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

Лікування передбачає як медикаментозні , так і дієтичні заходи:

  • дієта при хворобі Вільсона-Коновалова - стіл № 5 з обмеженням міді до 1 мг на добу;
  • препарат Купреніл;
  • Унітіоп;
  • вітамін В6.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.