скринінгу називають масове обстеження пацієнтів з метою раннього виявлення широкого спектру захворювань.

Саме скринінг дозволяє незалежно від волі і самопочуття пацієнтів своєчасно виявити і пролікувати величезна кількість хвороб, що призводять до серйозних ускладнень і навіть інвалідності.

Скринінг новонароджених - масове обстеження немовлят на наявність вроджених і генетичних захворювань, які можна вилікувати або скорегувати, якщо виявити вчасно.

Скринінг проводиться всім дітям без винятку - оскільки велика кількість хвороб взагалі неможливо ні передбачити, ні спрогнозувати, зате можна вилікувати, якщо почати діяти негайно, протягом перших годин і днів життя малюка.

36. Скринінг новонароджених. Проводиться скринінг просто: до четвертого дня життя немовляти у нього візьмуть кілька крапель крові з п'ятки - біохімічний аналіз цієї крові дозволить встановити, чи в нормі генетичні показники.

Повний перелік спадкових захворювань , виявляються за допомогою скринінгу, виглядає так:

  • Хвороба із запахом кленового сиропу сечі (лейциноз)
  • Цітрулінемія тип 1, неонатальна цітрулінемія
  • Аргініносукціновая ацидурія (АСА)/недостатність аргініносукцінат ліази ліази
  • Недостатність орнітин транскарбамілази
  • Недостатність карбамілфосфат синтази
  • Недостатність N-ацетілглютамат синтази
  • Некетотіческая гіпергліцінемія
  • Тирозинемия тип 1
  • Тирозинемия тип 2
  • Гомоцістінурія/недостатність цістатіонін бета-синтетазы
  • Фенилкетонурия
  • Аргининемия/недостаточность аргінази
  • Пропіонова ацидемія (недостатність пропіоніл КоА карбоксилази)
  • Метилмалонова ацидемія
  • Ізовалеріанова ацидемія (недостатність ізовалеріл КоА дегідрогенази)
  • Недостатність 2 - метілбутіріл КоА дегідрогенази
  • Недостатність ізобутіріл КоА дегідрогенази
  • Глутаровий ацидемія тип 1 (недостатність глутарил КоА дегідрогенази тип 1)
  • Недостатність 3-метилкротоніл КоА карбоксилази
  • Множинна карбоксілазная недостатність
  • Недостатність біотинідази
  • Малонова ацидемія (недостатність Малоні КоА декарбоксилази)
  • Недостатність мітохондріальної ацетоацетил КоА тіолази
  • Недостатність 2-метил-3-гідроксібутіріл КоА дегідрогенази
  • Недостатність 3-гідрокси-3-метилглутарил КоА ліази
  • Недостатність 3-метілглутаконіл КоА гідратази
  • Недостатність среднецепочечние ацил- КоА дегідрогенази
  • Недостатність дуже довголанцюгової ацил-КоА дегідрогенази
  • Недостатність коротколанцюгової ацил-КоА дегідрогенази
  • Недостатність довголанцюгової 3-гідроксіаціл-КоА дегідрогенази (дефект тріфункціонального білка)
  • Глутаровий ацидемія тип II (недостатність глутарил КоА дегідрогенази тип II), множинна недостатність ацил-КоА дегідрогеназ
  • Порушення транспорту карнітину
  • Недостатність карнітин палмітоіл трансферази тип I
  • Недостатність карнітин палмітоіл трансферази тип II
  • Недостатність карнітин/ацилкарнітину транслокази
  • Недостатність 2,4-діеноіл КоА редуктази
  • Недостатність среднецепочечние 3-кетоацил -КоА тіолази

36. Скринінг новонароджених. Найчастіше скринінг підтверджує абсолютне здоров'я новонародженого.


У разі будь-яких підозр ніхто нікого лікувати негайно не буде - лікарі обов'язково проведуть додаткові дослідження і тести, а також викличуть для консультації досвідчених генетиків.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.