Нефротичний синдром вроджений. Характеризується набряками, значною протеїнурією (до 3-5 г/добу) і гіперпротеїнемії (до 4-5 г%) відразу або незабаром після народження з наступним розвитком хронічної ниркової недостатності і летальним результатом у багатьох дітей першого року життя.
Передається по аутосомно-рецессівівному шляху і клінічно здоровими гетерозиготами. При народженні відзначається велика маси плаценти (понад 25% від маси новонародженого).
Патогенез невідомий, передбачається порушення біосинтезу базальних мембран клубочків. У нефробіоптатах і на аутопсії відзначаються мікрокістозние зміни в корі нирок за рахунок розширення проксимальних канальців, склероз клубочків, при електронній мікроскопії - поразка ніжок подоцитів.



Захворювання проявляється типовими ознаками нефротичного синдрому (набряки, протеїнурія, гіпопротеїнемія та ін .), протягом прогресуюче, більшість хворих помирає від ускладнень нефротичного синдрому або від ниркової недостатності. Іноді нефротичний синдром з'являється через кілька місяців після народження, у цих хворих прогноз краще. Природжений нефротичний синдром необхідно диференціювати з сімейним нефротичним синдромом, який спостерігається у кількох дітей з однієї сім'ї і проявляється у віці 4-6 років, має більш сприятливий результат. У деяких з цих хворих відзначається позитивний ефект від імунодепресивної терапії.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.