Нефропатія спадкова. Захворювання нирок, що зустрічається у членів сім'ї, пов'язане з мутацією одного або декількох генів. У дорослих частіше зустрічається нефропатія, що успадковується моногенно, коли мутація гена не залежить від впливу зовнішнього середовища. Це спадковий нефрит, вроджені тубулопатии (синдром Фанконі та ін), полікістоз нирок.
Клініка нефропатії спадкової
Спадковий нефрит клінічно нагадує придбаний гломерулонефрит з сечовим синдромом. Протікає тільки з ураженням нирок або у поєднанні з невритом слухового нерва, ураженням органу зору. Спадковий нефрит передається по аутосомно-домінантним типом, з генетичним дефектом, ензимопатій, порушенням метаболізму білка і ін Часто пов'язаний з підлогою. Хворі чоловіки передають захворювання дочкам, жінки - синам і дочкам. Симптоми спадкового нефриту можна виявити вже у дітей у віці 3-5 років, рідше в 15 і навіть 30 років. Серед родичів хворої дитини зазвичай виявляються хворі з важкими нефропатіями і глухотою (синдром Альпорта).
Поєднання ураження носа і очей (катаракта, астигматизм, пігментний ретиніт) зустрічається рідше, ніж синдром Альпорта. Відмінними ознаками спадкового нефриту у дітей є стигми (малі аномалії розвитку). Додатково можна оцінювати аномалії будови нирок, виявлені при ультразвуковому обстеженні. Крім того, у дітей відзначається відставання у фізичному розвитку, зниження артеріального тиску, а при зниженні ниркових функцій - підвищення артеріального тиску. Можливий розвиток по пиелонефритической типу. У дорослих клінічні синдроми спадкового нефриту на ранній стадії захворювання відсутні і можуть проявитися лише мізерним сечовим синдромом (незначна протеїнурія, еритроцитурія, спорадична гематурія).


Невисока гіпертензія виникає на тлі хронічної ниркової недостатності. Нефротичний синдром розвивається рідко, зазвичай у чоловіків з приглухуватістю. Може відзначатися неврологічна симптоматика (міастенія, тремор, порушення пам'яті). Інтеркурентних захворювання можуть провокувати прогресування хвороби. У жінок перебіг захворювання більш сприятливий, особливо при наявності приглухуватості, проте гірше прогноз. У чоловіків вже у віці 15-30 років починається хронічна ниркова недостатність.
Діагностика нефропатії спадкової
Діагностика грунтується в основному на спадковому анамнезі, особливо при прояві в дитячому віці протеїнурії, ерітроцітуріі, гематурії, наявності невриту слухових нервів при прогресуючому перебігу хвороби у чоловіків і жінок. При біопсії нирок діагноз підтверджується наявністю пінистих клітин при лімфологіческом дослідженні. Спадковий нефрит слід відрізняти від придбаного гломерулонефриту, головними відмінними рисами якого є відсутність сімейного анамнезу та невриту слухового нерва, відсутність екстраренальних проявів, ознак прогресування, доброякісної сімейної гематурії, що характеризується невисокою ерітроцітуріей у сибсов.
Лікування нефропатії спадкової
Лікування в основному симптоматичне - амінохінолінові препарати. У період хронічної ниркової недостатності використовують гемодіаліз, проводять трансплантацію нирок. У сім'ях, по лінії яких передається це захворювання, хворих і родичів беруть на диспансерний облік. При бажанні мати дитину обов'язкова консультація в медико-генетичному центрі.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.