Нефропатія Фанконі. Нефропатія Фанконі - вроджене захворювання нирок, перші ознаки якого з'являються в дитячому віці (2-7 років).
Розрізняють ювенильную нефропатию з аутосомно-рецесивним успадкуванням і медулярний кистозную хвороба з аутосомно домінантним спадкуванням, яка частіше спостерігається у дорослих. Патогенез мало вивчений. Суть в тому, що в процес втягуються ниркові канальці з подальшим ураженням клубочків інтерстиціальної тканини.
Клініка нефропатії Фанконі
У клініці у дітей вже можуть бути перші ознаки захворювання: полідипсія, поліурія, затримка росту. Іноді може мати місце раннє ураження сітківки очей, іноді діти можуть бути вже сліпими від народження. Спостерігаються убога протеїнурія, еритроцитурія, підвищення ШОЕ. Артеріальний тиск тривалий час залишається нормальним. Визначаються анемія (яка не відповідає азотемії), гіпонатріємія, гіпокаліємія, гіпокальціємія, ізостенурія.


Можуть бути ознаки гіперпаратиреозу.
Хронічна ниркова недостатність розвивається між першим і другим десятиліттям життя, прогресує повільно.
Діагностика нефропатії Фанконі
Діагностика проводиться на підставі вивчення сімейного анамнезу, появи в дитячому віці спраги, поліурії, протеїнурії, ізостенурія, ерітроцітуріі, ознак остеодистрофії. При рентгенологічному дослідженні визначаються невеликі розміри нирок, при ангіографії - кісти в юкстагломерулярном зоні, витончення коркового речовини. Нефропатію Фанконі слід відрізняти від гломерулонефриту, пієлонефриту.
Лікування нефропатії Фанконі
Лікування симптоматичне. У профілактичному плані має значення проведення медико-генетичних консультацій.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.