Ландузі-Дежерина плече-лопаточно-лицьова міопатія. - Тип спадкування - аутосомно-домінантний
- Вік початку - 5-50років (частіше до 20 років)
- Слабкість і гіпотрофії м'язів обличчя, особливо кругового м'яза рота і м'язів плечового пояса
- "Губи тапіра", "обличчя сфінкса", "поперечна посмішка", "крилоподібні лопатки"
- Надалі - прогресуюче схуднення, атрофії і парези проксимальних відділів рук, а потім і малогомілкової м'язів
- З часом - поразка проксимальних м'язів нижніх кінцівок, можлива помірна гіпертрофія дельтовидних і литкових м'язів
- Сухожильні рефлекс поступово знижуються, інтелект збережений, протягом відносно м'яке
- Креатин-креатиніновий обмін порушений помірно
- Жінки хворіють в 3 рази частіше за чоловіків
Диференціальна діагностика
Міопатія лопаточно-перонеальная.


Давиденкова прогресуюча м'язова дистрофія (полиневритическому розлади чутливості)





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.