Гипербилирубинемия доброякісна. Етіологія і патогенез
Гипербилирубинемия доброякісна (пігментний гепатоз, проста сімейна холемія, ювенільний інтермітуюча жовтяниця, сімейна негемолітична жовтяниця, конституційна дисфункція печінки, функціональна гіпербілірубінемія, ретенційні жовтяниці) - самостійне захворювання, що виявляється хронічної або переміжною жовтяницею без вираженого порушення структури і функції печінки, без явних ознак підвищеного гемолізу і холестазу.
Доброякісні гіпербілірубінемії мають найчастіше сімейний характер ; встановлено успадкування захворювання за домінантним типом. Постгепатитних гіпербілірубінемія є результатом гострого вірусного гепатиту, в рідкісних випадках - інфекційного мононуклеозу. Доброякісна гіпербілірубінемія включає різні порушення обміну білірубіну.
Причиною підвищення білірубіну сироватки з непрямою реакцією можуть бути:
• порушення захоплення або перенесення вільного білірубіну з плазми в клітини печінки;
• порушення процесу зв'язування білірубіну з глюкуроновою кислотою через тимчасового або постійного браку ферменту глюкуронілтрансферази. Такий механізм билирубинемии при синдромах КриглерарНайяра, Жильбера і постгепатитних гіпербілірубінемії. При первинній шунтовой гіпербілірубінемії непрямий (шунтовий) білірубін утворюється з незрілих форм еритроцитів, гемсодержащих цитохромов і каталаз.
Підвищення рівня білірубіну сироватки крові з прямою реакцією обумовлено порушенням екскреції білірубіну через мембрану гепатоцита в жовчні канальці. Цей механізм билирубинемии має місце при синдромах ДабинажДжонсона і Ротора.
Клінічна картина
Захворювання зазвичай виявляється в юнацькому віці і триває протягом багатьох років, часто усього життя . Хворіють переважно чоловіки. Основним симптомом є иктеричность склер, в той час як желтушное фарбування шкіри є тільки в окремих випадках. Желтушность склер та шкіри рідко буває постійною і зазвичай носить перемежовується характер. Виникненню (або посилення) желтушности сприяють нервова перевтома, фізичне напруження, загострення інфекції у жовчних шляхах, непереносимість ліків, простудні захворювання, різні операції, прийом алкоголю. Більшість хворих скаржаться на відчуття тяжкості в правому підребер'ї. У ряді випадків мають місце диспепсичні явища: нудота, блювання, відсутність апетиту, відрижка, порушення стільця, метеоризм. Для всіх форм гіпербілірубінемії характерні астеновегетативні розлади: депресія, швидка стомлюваність, слабкість. При огляді звертає на себе увагу матово-жовта шкіра, найбільш яскраво виражена жовтушність склер.


У ряду хворих зберігається нормальний колір шкіри при підвищеному рівні білірубіну сироватки (холемія без жовтяниці), у більшості хворих печінка пальпується біля краю реберної дуги або пальпувати її не вдається. В окремих випадках може відзначатися незначне збільшення органу, консистенція м'яка, пальпація безболісна. Збільшення селезінки нехарактерно, відзначається лише в окремих хворих з постгепатитних гіпербілірубінемією. Захворювання характеризується незміненими функціональними пробами печінки при підвищеному білірубіну сироватки крові. В окремих випадках відзначається незначне підвищення уробіліну в сечі, при нормальному вмісті стеркобилина в калі. Дослідження поглотительно-екскреторної з бенгальської рожевої - I131 виявляє деякий подовження напівперіоду кліренсу, часу максимального поглинання і уповільнення екскреції фарби. У ряді випадків відзначається уповільнення ретенції бромсульфалеина. Для синдромів Дабіна - Джонсона і Ротора властивий двогорбий характер бромсульфалеіновой проби. Білкові осадові проби не змінені. Тільки у хворих з супутньою інфекцією в жовчних шляхах спостерігається незначне підвищення Альфа-2-глобулінів. Показники гемолізу не змінені, тривалість життя еритроцитів, виміряна радіометричним методом з 51Cr, в межах нормальних цифр.
Вирішальне значення в діагностиці доброякісної гіпербілірубінемії і відмежуванні її від хронічного гепатиту належить пункційної біопсії печінки. Гістологічне дослідження виявляє будову, близьке до норми. Характерно часте і досить значне накопичення в печінкових клітинах золотистого і жовтувато-коричневого пігменту.
При синдромі ДабинажДжонсона пігмент має коричнево-чорне забарвлення. Пігмент концентрується головним чином в центрі часточок, він виявляє гістохімічні властивості, характерні для хромоліпоідов - Ліпофусцин. У пунктатах хворих постгепатитних білірубінемією виявляються зміни, пов'язані з перенесеним раніше гепатитом: невеликі вузлики з гістіоцитарних елементів, помірний склероз деяких портальних трактів.
Лікування
У періоди ремісії та при відсутності супутніх захворювань шлунково-кишкового тракту припустиме призначення дієти № 15; в період загострень і при наявності супутніх захворювань жовчного міхура - дієта № 5. Хворі не потребують проведення спеціальної "печінкової" терапії. Показані вітамінотерапія, жовчогінні засоби. Спеціальне курортне лікування не показано, а теплові та електричні процедури на область печінки шкідливі. Прогноз сприятливий. Працездатність збережена, але хворі потребують обмеження фізичних і нервових навантажень.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.