Руітера - помпу симптомокомплекс. Руітера - помпу симптомокомплекс (М. Ruiter, голландський дерматолог, народився в 1900 р.; AW Pompen, сучасний лікар; синонім : спадковий ліпоїдний тезаурісмози, універсальна дифузна Ангіокератома) - генетично обумовлене патологічне відкладення ліпідів в судинах, гладких м'язах, міокарді, нирках та інших органах, що порушує їх функцію. Відноситься до числа досить рідкісних ліпідози.
Патогномонічні для даного симптомокомплексу ураження шкіри вперше описав в 1898 р. ньому. дерматолог Фабрі (J. Fabry), Руітер і помпою в 1939 р., спостерігаючи за трьома братами, звернули увагу на вісцеральні, особливо кардіоваскулярні і ниркові, прояви захворювання у дорослих.
Симптомокомплекс Руітера - помпу виникає в зв'язку з вродженим дефіцитом ферменту a-галактозидази, що розщеплює один з проміжних продуктів біосинтезу фосфатидів, накопиченням і наступним відкладенням в тканинах гликолипидов, особливо церамідтрігексозіда. Захворювання вважають пов'язаним з Х-хромосомою. У жінок - носії генів Руітера - помпу сімптомокомплексf клінічні прояви відсутні або захворювання протікає абортивно. У чоловіків - членів даної сім'ї пенетрантность є повною.
Патологічна анатомія
Виявляється кардіомегалія. У міокарді, нирках та інших внутрішніх органах, а також у стінках судин виявляються великі клітини з вакуолизированной протоплазмою. У коронарних артеріях відзначаються відкладення ліпідів. Елементи шкірних висипань являють собою міліарні утворення, що складаються із заповнених кров'ю мішечкуваті ангиом з гіперкератоіднимі розростаннями по периферії.
Клінічні прояви мають три фази. У першій фазі, що відзначається в дитинстві, періодично виникають атаки хвороби, що характеризуються лихоманкою, пекучими болями в кінцівках (частіше в суглобах), парестезіями в руках і ногах, болями в животі, з'являються шкірні ознаки судинного ураження - ангіокератоми.

У подальшій, так званої спокійною, фазі активні прояви хвороби пом'якшуються, поступово збільшується кількість характерних елементів на шкірі і слизових оболонках.


Вони являють собою утворення у вигляді червоних крапок, дрібних плям або папул величиною з шпилькову головку темно-червоного або чорного кольору. Висипання розташовуються переважно в нижній частині грудей, в області пупка, на мошонці, сідницях, передньої поверхні стегон, а також в пахвових западинах, на щоках, губах, кінцевих фалангах пальців. У ротовій порожнині висипання концентруються на кордоні м'якого і твердого неба. До спонтанним кровотеч ангіоми не приводять. З'являються головні болі, наростають стомлюваність, дратівливість. Вперше виникає стійка протеїнурія. Знижується потовиділення.
Третя фаза характеризується розвитком ниркової недостатності, появою артеріальної гіпертензії, прогресуючим збільшенням розмірів серця, набряками, ерітроцітуріей, лейкоцитурією, цилиндрурией. У деяких випадках переважають цереброваскулярні порушення або розвивається картина бронхіту з бронхіальною обструкцією, іноді кровохаркання. Характерні зміни очного дна: ампулоподобние вени, звивисті артерії та вени. За допомогою щілинної лампи реєструється дистрофія рогової оболонки, що має діагностичне значення в абортивно протікають випадках (у жінок).
Діагноз ставлять на підставі характерних змін шкіри. Звертають увагу на різке зниження потовиділення і типові зміни очного дна. У сечі, а також в біоптатах ниркової тканини виявляється підвищена кількість церамідтрігексозіда. Спеціальними методами встановлюють також дефіцит церамідтрігексозідази в лейкоцитах, фібробластах шкіри.
ЛІКУВАННЯ
Робляться спроби лікування за допомогою повторних трансфузій плазми (містить церамідтрігексозідазу) або заміщує введення ферментного препарату. При нирковій недостатності проводиться симптоматична терапія.
Прогноз в третій фазі розвитку хвороби несприятливий. Найбільш частою причиною смерті (зазвичай до 45 років) стає ниркова недостатність. Артеріальна гіпертензія і поразка вінцевих артерій серця можуть бути причиною інфаркту міокарда.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.