Гепатолентикулярна дегенерація. гепатолентикулярной дегенерація (гепатолентикулярная дистрофія, гепатоцеребральная дегенерація, сімейний юнацький гепатит з дегенерацією смугастого тіла, хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова) - загальне захворювання, що характеризується порушенням обміну міді, ураженням печінки за типом цирозу і деструктивними (руйнівними) процесами в головному мозку.
ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ
Причина накопичення міді залишається невідомою . Захворювання зустрічається найчастіше в юнацькому віці і, мабуть, відноситься до генетично обумовленим ферментопатій, що передається спадково. Хвороба зустрічається рідко - 30 випадків на 1 млн.
У сироватці крові хворих знижений вміст речовини, що зв'язує мідь, і значно посилено поглинання міді в кишечнику. Внаслідок цього відбувається підвищене відкладення міді в печінці (що веде до розвитку цирозу), нервових вузлах нервової системи (викликаючи їх токсичне ураження), в шкірі, по периферії рогівки і в інших тканинах. У 5-10 разів посилюється виділення міді з сечею.
КЛІНІЧНА КАРТИНА
Нерідко захворювання починається з ознак ураження печінки і діагностується як хронічний гепатит або цироз печінки, а потім приєднуються неврологічні розлади: тремтіння кінцівок, скандував мова, відсутність міміки (амимия) особи. Далі розвиваються підвищений тонус м'язів кінцівок і порушення мислення.


В інших випадках ураження нервової системи розвивається раніше, а потім у хворих виявляється цироз печінки, за своїми клінічними проявами в основному не відрізняється від цирозів з іншого причиною виникнення. Відкладення міді в нирках веде до гіпераміноацідуріі, а в ряді випадків - ниркової глюкозурії (тобто до наявності глюкози в сечі).
ДІАГНОСТИКА І Дифдіагностика
Діагностичне значення має гіперпігментація шкіри - від темно-сірого до коричневого кольору і наявність на периферії рогівки хворого характерного зеленувато-коричневого обідка - так званих кілець КайзераФлейшера. Як правило, виявляється помірне збільшення селезінки. Диференціальна діагностика проводиться з цирозом печінки і хронічними активними гепатитами.
Діагноз підтверджується пункційної біопсією печінки і лабораторними тестами, зокрема концентрації міді в крові і добовій сечі.
При відсутності лікування хвороба прогресує з виникненням ризику розвитку печінкової недостатності та часто закінчується загибеллю хворих.
ЛІКУВАННЯ І ПРОФІЛАКТИКА
Рекомендується спеціальна дієта з низьким вмістом міді. Хороші результати відзначені при призначенні D-пеніциламін (20-40 мг/кг щодня довічно), який збільшує виділення міді з сечею.
Члени сім'ї повинні в обов'язковому порядку обстежитися. Всім родичам слід пройти генетичну консультацію.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.