Фенілкетонурія. Фенилкетонурия - важке спадкове захворювання, що характеризується ураженням нервової системи.
ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ
У результаті мутації гена, контролюючого синтез фенілаланінгідроксилази, розвивається метаболічний блок на етапі перетворення фенілаланіну в тирозин.
У зв'язку з наявністю метаболічного блоку основним шляхом перетворення фенілаланіну стає дезамінування і синтез токсичних похідних - фенілпіровіноградной, фенілмолочная і фенілоцтової кислот. У крові і тканинах значно збільшується вміст фенілаланіну - до 0,2 г/л і більше (при нормі 0,01-0,02 г/л). Значну роль у механізмі розвитку фенілкетонурії грає недостатній синтез тирозину, який є попередником катехоламінів і меланіну.
КЛІНІЧНА КАРТИНА
Ознаки фенілкетонурії виявляються в перші місяці життя. Діти відстають у фізичному і психічному розвитку, відзначається млявість, сонливість, дратівливість, плаксивість. У міру зростання дитини і прогресування хвороби можуть спостерігатися епілептиформні припадки. Підвищується тонус окремих груп м'язів, кінцівок, тремтіння рук, атаксія. Спостерігається знижений артеріальний тиск. При відсутності лікування розвивається глибока олігофренія і глибока психічна інвалідність.
ДІАГНОСТИКА
Усі новонароджені обстежуються за спеціальними програмами скринінгу на підвищення концентрації фенілаланіну в крові, так само як при затримці розвитку або неврологічних проявів.


При перших пробах використовують мікробіологічний метод визначення концентрації фенілаланіну в крові, а також пробу Фелінга на фенілпіровідноградную кислоту в сечі. Береться 5%-ний розчин трихлористого заліза і оцтової кислоти та додається кілька крапель до сечі, поява зеленого забарвлення говорить про позитивну реакцію на фенілаланін.
Надалі визначають кількісний вміст фенілаланіну в крові та сечі (хроматографія амінокислот), дослідження за допомогою спеціальних аналізаторів. Диференціальний діагноз проводиться з внутрішньочерепної родовою травмою і внутрішньоутробними інфекціями.
ЛІКУВАННЯ І ПРОФІЛАКТИКА
Дітям, хворим на фенілкетонурію, призначається спеціальна дієта, що обмежує прийом фенілаланіну, що передбачає нормальне нервово -психічний розвиток. Виключається молоко і інші продукти тваринного походження. Призначаються білкові гідролізати (цімогрін, лефанолак, берлофен, гіпофенат та ін), які дають з соками, пюре, супами. Лікування проводять під контролем вмісту фенілаланіну в крові, домагаючись його зниження до 0,03-0,04 г/л. Суворе обмеження білків тваринного походження показано протягом перших 2-3 років життя.
Спеціальне спостереження за "сім'ями ризику": новонародженим цих сімей проводять біохімічне дослідження, а при показаннях - раннє лікування. Масовий скринінг також дозволяє попередити розвиток важкої психічної інвалідності.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.