Для вивчення генетичного апарату людини вчені використовують спеціальні методи.

Методи дослідження генетики людини різноманітні. Розглянемо деякі з них. Для вивчення генетики людини користуються такими методами:

  • генеалогическим;
  • популяционным;
  • близнецовым;
  • цитогенетическим;
  • биохимическим;
  • дерматоглифичным;
  • методом генетики соматичних клітин;
  • методом дослідження патології обміну речовин.

Методи дослідження генетики людини, їх значення. Генеалогічний метод

При генеалогічному методі складають і аналізують родоводи. Вони дозволяють встановити, як передаються різні захворювання. Родоводи складалися кілька століть тому для царських родин. Але для вивчення генетики вони застосовуються тільки з початку минулого століття. Приклад - дослідження того, як успадковується гемофілія в сім'ї англійської королеви Вікторії. Родовід складається найчастіше для хворої людини або для носія досліджуваного ознаки. Того, для кого складається родовід, називають пробандом, його рідних братів і сестер - сибсами. Генеалогічний метод дослідження родоводу дозволяє встановити, за яким типом успадковується ознака. Краще застосовувати метод родоводів для багатодітних сімей. Він допомагає замінити гибридологический метод, який широко застосовується для тварин і рослин, але неприпустимий для людей.

Популяційний метод

Популяційний метод вивчає частоту народження генів в людських популяціях. Використовуючи його, оцінюють можливість народження дітей з певними ознаками. Також він дає можливість дізнатися, з якою частотою зустрічаються рецесивні гени у гетерозиготних людей і простежити поширення спадкових захворювань.

Методи дослідження генетики людини, їх значення. Близнюковий метод

Методи дослідження генетики людини використовують і матеріали, зібрані в ході спостережень за близнюками. Для цього вивчають однояйцевих близнюків, які проживають в різних умовах. Завдяки стовідсотковому подібністю генів у однояйцевих близнюків блізнецовий метод допомагає встановити, як впливають фактори навколишнього середовища на генотип і психічні властивості людини.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод дослідження вивчає будову хромосом, визначаючи їх кількість і форму, а також діагностує спадкові хвороби, які виникають в результаті зміни їх числа і структури хромосом.


Для цього використовується мікроскоп. Для того щоб хромосоми було легше розпізнавати, їх фарбують, використовуючи спеціальні методи. Цитогенетичний метод дозволяє, наприклад, виявити синдром Клайнфельтера. При цій хворобі є зайва Х-хромосома.

Біохімічний метод

За допомогою біохімічного методу визначають місце розташування і характер мутації в генах. Це допомагає виявити дітей з спадковими захворюваннями, такими як серповидна анемія, за амінокислотним складом гемоглобіну.

Методи дослідження генетики людини, їх значення. Дерматогліфічний метод

Дерматогліфічний метод дозволяє по малюнку ліній на долонях батьків визначити можливість появи спадкової хвороби у дітей. Це пов'язано з тим, що у людей з спадковими хромосомними патологіями шкірний малюнок має своєрідні відмінності.

Метод генетики соматичних клітин

Ці методи дослідження генетики займаються вивченням спадковості і мінливості соматичних (нестатевих) клітин, компенсуючи неможливість застосувати гибридологический метод. Для досліджень розмножують клітини в штучних умовах і аналізують генетичні процеси, що відбуваються в них. Так як спадковий матеріал, укладений в соматичних клітинах, є повноцінним, отримані результати можна застосувати для цілого організму.

Метод дослідження патології обміну речовин

Методи дослідження генетики людини використовують вивчення патології обміну речовин, щоб визначити людей, у яких є відповідні спадкові порушення. Як тільки народжується дитина, у нього беруть кров з великого пальця ноги. Цей метод допомагає з'ясувати, чи немає у новонародженого фенілкетонурії - спадкового захворювання, пов'язаного з порушенням обміну амінокислот, що призводить до розумової відсталості. Завдяки ранній діагностиці, якщо дотримуватися спеціальної дієти, хвороба не проявляється.

Відмінності генетики людини від загальної генетики

Для вивчення наслідування ознак у людини використовують ті ж методи дослідження, що і для тварин. Відмінність лише в тому, що методи дослідження генетики людини виключають гибридологический метод, який є основним у генетиці тварин і рослин.