Дистрофія гепатоцеребральная. Дистрофія гепатоцеребральная (гепатолентикулярная дегенерація) - це спадкове захворювання, що виникає зазвичай у віці від 10 до 35 років і характеризується порушенням синтезу білків та обміну міді, прогресуючим ураженням підкоркових нервових вузлів (гангліїв) і печінки.
ЕТІОЛОГІЯ, ПАТОГЕНЕЗ
Спадкове порушення синтезу мідь-зв'язуючого протеїну (білка) - церулоплазміну, в результаті якого виникає надмірне накопичення токсичних доз міді в підкоркових гангліях, печінці, нирках. Клітинні зміни нервової системи, максимально виражені в шкаралупі, представлені дегенерацією гангліозних клітин і розростанням нейроглії. При комп'ютерній томографії виявляються поширена атрофія мозку і вогнища зниженої щільності в області базальних гангліїв приблизно у половини лікованих хворих. Ураження печінки носить характер багаточасточкові цирозу, якому нерідко супроводжує збільшення селезінки. Відкладення міді по периферії рогівки лежить в основі специфічного ознаки хвороби - роговічкого кільця КайзераФлейшера.
КЛІНІЧНА КАРТИНА
Перші прояви хвороби - посмикування обличчя і рук; в інших випадках на перший план висувається паркінсоноподібних ригідність, ускладнена атетозом і великим тремтінням.


При спробі розвести руки в сторони виникає великий гіперкінез, що нагадує помахи крил птаха. Пізніше розвиваються контрактури, розбудовується ковтання і артикуляція. Особа маскообразное, нерідко відзначається застигла посмішка, насильницький сміх і плач.
У всіх випадках має місце недоумство. У пізніх стадіях виникають важкі трофічні розлади, що поєднуються з ознаками печінкової недостатності.
Пірамідні симптоми рідкісні, розладів чутливості зазвичай немає. Ядро клінічної картини на всьому протязі хвороби становлять складні підкіркові порушення. У крові знижений вміст церулоплазміну і міді, підвищений вміст не пов'язаної з церулоплазміном міді і амінокислот в сечі.
ДІАГНОСТИКА І Дифдіагностика
Діагноз при вираженості клінічних та параклінічних ознак ( тремтіння, ригідність, корнеальна кільце, печінкова патологія, порушення мідного обміну) простий.
ЛІКУВАННЯ
Щоденний прийом D-пеніциламін (купреніла) до 1,5 г в протягом усього життя. Своєчасно розпочате лікування нерідко забезпечує нормальний розвиток дітей, істотне пом'якшення неврологічних симптомів і навіть їх повне зникнення у дорослих. При наявності в сім'ї дитини з гепатоцеребральной дистрофією більше мати дітей не рекомендується.