Синдром Жильбера.

Синдром Жильбера являє собою стан, який супроводжується підвищенням у сироватці крові рівня непрямого (тобто вільного) білірубіну.

Дане захворювання відносять до класу доброякісних, і, як правило, воно передається по спадкової ланцюжку. Щоб чітко усвідомити механізм розвитку цієї патології, потрібно для початку "розібратися" з білірубіном і його особливостями. У крові це речовина, яка вважається головним жовчним пігментом людини, може бути присутнім в 2 фракціях. Одна з них - це прямий білірубін (його називають ще кон'югованим або пов'язаним), який формується в печінці після зв'язки з глюкоріновой кислотою. Відомо, що він не дуже токсичний, добре розчиняється у воді і "залишає" організм з жовчю. Друга фракція - це білірубін непрямий (його інші назви - незв'язних або вільний), який формується в процесі розпаду гемоглобіну. Він добре розчиняється в жирах (ліпідах), але при цьому зовсім не розчинний у воді - з цієї причини непрямий білірубін дуже токсичний. Дана речовина також вільно пробирається в клітини організму і надалі згубно позначається на їх нормальному функціонуванні.

Вільний і невільний білірубін в сумі формують загальний білірубін, і коли перший тип цієї речовини утворюється в надлишку, то це відповідним чином відображається на кількості загального білірубіну (його стає більше в крові). Таке неправильне "поведінка" білірубіну в плані його "кількісної політики" і є синдромом Жильбера. Чому ж виникає зайва продукування вільного білірубіну? Основна причина патології полягає в порушенні нормальної роботи ферментів, головним чином глюкуронілтрансферази. Низька активність даного ферменту вабить не тільки порушення в процесі трансформації вільного білірубіну в невільний, а й призводить до затримки останнього в клітинах людського організму. Однак при синдромі Жильбера, як вважають досвідчені лікарі, лише одного зниження синтезу ферментів мало. Щоб це захворювання проявилося "у всій своє красі", потрібно "супровід" та деяких інших факторів. Це можуть бути порушення транспорту білірубіну в печінці, наявність вірусної інфекції, прихований гемоліз та ін Трапляється, що це захворювання "маніфестує" після виявлення у пацієнта вірусного гепатиту, перенесеного грипу або ГРВІ.

Синдром Жильбера вважається генетично обумовленої патологією, тобто в її основі знаходиться генетичний дефект. Але це зовсім не означає, що у пацієнтів з цим діагнозом апріорі хворі діти. Справа в тому, що дане захворювання передається по т.зв. аутосомно-рецесивним механізмом, тобто коли в парі генів (батьківському і материнському) зустрічаються два аномальних гена - ось в таких випадках і розвивається патологія. А якщо в "тандемі" генів один є нормальним, а другий - з дефектом, то перший повністю компенсує аномалію свого двійника, припиняючи цим самим можливий розвиток патології.

Дане захворювання вперше в подробицях було описано в 1901 році французьким гастроентерологом Августином Ніколя Жильбером. Саме він розповів про тріаду клінічних проявів - "печінкова маска" (тобто жовтяниця), ксантелазма повік і низка деяких симптомів, які дають про себе знати після простудного захворювання, емоційного потрясіння, фізичного навантаження або голодування. У наш час синдром Жильбера не задовольняється одиничними жертвами: у світі, за різними підрахунками, їм хворіють від 3 до 10% всіх людей (правда, не всі з них в курсі свого діагнозу). Найбільша частота цього захворювання припадає на африканців (на самому жаркому континенті цією патологією страждає майже кожен четвертий житель), а найменша частка - на Південно-Східну Азію (не більше 3%). Примітно, що хвороба більше докучає сильній статі, ніж слабкому, що пояснюється статевими відмінностями в гормональному здоров'я.

Синдром Жильбера можна по праву вважати хворобою великих людей. Відомо, що даною патологією страждав Наполеон Бонапарт, але вона не зупинила його у владному прагненні завоювати могутню Росію. Цей діагноз "значиться" і за відомими тенісистами Генрі Остіном і Олександром Долгополовим.


А з літературних персонажів безсумнівним "жільберщіком" був сам герой нашого часу Печорін. Судячи по глибокому опису проявів цього синдрому на сторінках книги, можна припускати, що захворюванням страждав і сам автор твору, тобто М. Лермонтов.

Клінічна картина

У третини хворих це захворювання протікає латентно і без єдиного хвилюючого симптому. Трохи підвищений рівень вільного білірубіну у таких пацієнтів виявляють, як правило, зовсім випадково в ході обстеження по якомусь іншого приводу. Синдром Жильбера любить "вичікувати": частенько він, будучи вродженим, починає виявлятися тільки в роки статевого дозрівання.

Ця патологія характеризується хронічним перебігом з періодичними хвилями загострень. Частота останніх різноманітна: зазвичай вони турбують навесні і восени (тобто один-два рази на рік), але іноді виявляються і набагато рідше (1 раз на 5 років).

Ключовим симптомом захворювання вважається легка жовтяниця . У частини пацієнтів вона проявляється періодично, а у деяких присутній постійно. Найчастіше жовтяниця покриває очні склери, рідше - шкірні покриви. Цей симптом провокується в основному такими несприятливими факторами як недосипання, голодування або зловживання важкої їжі (копченої, жирної, фаст-фудом), інфекційні та вірусні захворювання, зневоднення організму, різні травми, шкідливі звички, емоційні негаразди і фізичні навантаження, прийом певних медикаментів ( головним чином анаболіків, гормональних котрацептівов і ліків, що містять парацетамол).

Крім жовтяниці, приблизно третина хворих в період загострення синдрому можуть турбувати симптоми розладу ШКТ. Це нудота і блювота, пронос або запор, печія, спазми і болі в області правого підребер'я. Також може з'явитися неприємний гіркий або "металевий" присмак у роті, дискомфорт у животі (його здуття) і прикре відчуття переповнення шлунка. Іноді пропадає апетит аж до виникнення анорексії.

Майже кожен "жільберщік" відчуває загальну слабкість і втома, часте серцебиття і болі в м'язах. Ночами мучить безсоння, вдень - нездужання. Серед інших симптомів - поява нічного холодного поту, низька концентрація уваги, періодичні запаморочення і наявність ознобу без температури.

Багатьох хворих турбують прояви з категорії емоційної сфери. При синдромі Жильбера може розвинутися невмотивований страх, а іноді - і панічні напади. За пацієнтом "закріплюється" дратівливість і депресивний настрій, рідше - схильність до антисоціальних вчинків.

Приблизно в половині випадків це захворювання супроводжується іншими патологіями ШКТ, серед яких - хронічні гепатити, гастродуоденіт, жовчокам'яна хвороба, дисфункція жовчних шляхів, хронічні панкреатити та холецистити.

Лікування

Лікарі стверджують, що пацієнти з синдромом Жильбера не потребують особливого медикаментозному лікуванні (крім ряду рідкісних винятків). Щоб подолати загострення, досить усунути фактори, які його спровокували. Як правило, після цього рівень білірубіну в крові падає так само різко, як і піднявся (всього за пару днів).

Ключове правило, якого потрібно дотримуватися "жільберщікам" полягає в наступному: завжди треба рахуватися з обмеженим потенціалом своєї печінки. Ні в якому разі не можна її терзати прийомом сумнівних препаратів або жорсткими дієтами для схуднення. Потрібно стежити за загальним станом імунітету, режимом дня і харчування, емоційним кліматом. Можна сміливо сказати, що здоровий стиль життя при цьому діагнозі вирішує практично все.

З препаратів, які може прописати доктор, на перший план виходить "Фенобарбітал". Це седативний засіб з класу барбітуратів добре знижує кількість вільного білірубіну. Але при цьому препарат викликає досить сильне звикання і істотно знижує увагу хворого. Також при необхідності можуть прописати "Флумецінол" (активізує роботу ферментів), різні стимулятори перистальтики і травні ферменти, гепатопротектори, деякі антиатеросклеротичні препарати і жовчогінні засоби.