Синдром Фанконі. Синдром Фанконі - вроджена генералізована тубулопатія за рахунок вродженої ензимопатії. Хворіють сібси (діти однієї сім'ї). Тип успадкування частіше рецесивний. Патогенез захворювання точно не встановлений, в основі захворювання лежить дисфункція ниркових канальців.
Клініка синдрому Фанконі
Захворювання проявляється в дитячому віці, може виникнути на 1 -2-му році життя. Частими симптомами при синдромі Фанконі є поліурія, полідипсія, гіпостенурія з наступною мізерної протеїнурією. Відзначаються ознаки анемії, фосфатурії, аминоацидурии. У дітей може спостерігатися відставання в розумовому і фізичному розвитку, ознаки ниркової остеопатії, остеопороз, розширення епіфізів, аномалії скелета, викривлення трубчастих кісток, порушення ходи. У крові визначається гіпокальціємія, гіперкаліємія, фосфорно-кальцієвий дисбаланс.


На тлі виникає хронічної ниркової недостатності з'являється гіпертензія. Перебіг хвороби прогресуючий, прогноз несприятливий.
Діагностика синдрому Фанконі
Диференціюють синдром Фанконі від хронічного пієлонефриту (в останньому випадку в сім'ї хворіє одна дитина, характерна клініка - дизуричні явища, біль у поперековій області, підвищення температури; лейкоцитурія, бактеріурія, поліурія і полідипсія з'являються на тлі тривалого перебігу захворювання). У дітей, хворих на пієлонефрит, немає остеопатії, відставання у фізичному і психічному розвитку.
Лікування синдрому Фанконі
Лікування в основному симптоматичне, спрямоване на регуляцію водно-електролітного (особливо фосфорно-кальцієвого) балансу (кислотно-лужної рівноваги).