Хвороба Вільсон-Коновалов - це рідко зустрічається захворювання, яке викликається надмірним накопиченням міді в організмі через повільне і неправильного її виведення і як наслідок відкладення її в тканинах і внутрішніх органах (у печінці, рогівки очей, нирках, головному мозку) . Хвороба Вільсон-Коновалова: причини, симптоми і лікування. Причини виникнення захворювання

Даний недуга обумовлений генетично. Хвороба Вільсон-Коновалова в основі своїх клінічних проявів має порушення процесів обміну міді. У нормальному організмі більша частина даного хімічного елемента, що всмоктується в кров з кишечника, виводиться з сечею і жовчю. Хвороба Вільсон-Коновалова обумовлює порушення обмінного процесу міді в печінці (синтезу церулоплазміну - медьсвязующего білка) і виведення її з жовчю. Внаслідок цього в крові значно зростає рівень незв'язаної міді.

Хвороба Вільсон-Коновалова передається спадково батьками за аутосомно-рецесивним типом. Відсоток захворювань значно більше в країнах і регіонах, де традиційно прийняті шлюби між родичами. Частота пологових випадків виникнення даної хвороби перевищує 60%. Виділяють три генотипических виду даного захворювання:

  • Західний. Починається в 10-16 років з ураження печінки. Потім з'являється неврологічна симптоматика.
  • Слов'янський. Починається, як правило, в 20-35 років. При цьому спостерігається відносно невелике ураження печінки та неврологічні симптоми.
  • Атиповий. Проявляється лише зменшенням рівня церулплазміна. Клінічних ознак захворювання не спостерігається.

Наслідки накопичення міді в різних внутрішніх органах

Хвороба Вільсон-Коновалова: причини, симптоми і лікування. Накопичення міді в нирках призводить до розвитку гломерулонефриту і як наслідок до порушення процесів фільтрації білків та іонів.


Результатом цього стає надмірне їх виведення з організму з сечею. Коли мідь накопичується в рогівці очей, це не впливає на моторику очного яблука і не призводить до порушень зору, проте викликає зміну кольору кіл на райдужній оболонці. Це один з характерних ознак, за якими легко визначається хвороба Вільсона-Коновалова. Фото, на яких жовтуваті кола на райдужці видно неозброєним оком, говорять самі за себе. Мідь, що накопичується в головному мозку, призводить до появи цілого переліку неврологічних симптомів. Накопичення її в печінці викликає ураження даного органу, яке призводить до порушень його функцій, наростання інтоксикації в організмі і цирозу.

Хвороба Вільсон-Коновалова: причини, симптоми і лікування. Хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми

Початковим проявом даного захворювання може бути змащені мови і утруднене виконання дрібних рухів. Відзначається також тремтіння голови і верхніх кінцівок при навантаженнях і в стані спокою, а також скутість м'язів і рухів. Захворювання протікає прогрессирующе, з чергуванням загострень і ремісій. Летальний результат найбільш часто спостерігається у дітей при печінковій формі хвороби.

Лікування

Для лікування даного захворювання застосовують препарати, які нормалізують обмін міді в організмі. Їх призначають тільки в індивідуальному порядку, залежно від форми і активності хвороби. Дози нарощуються одночасно з контролем показників міді в крові. Дані препарати важко переносяться організмом і мають сильні побічні ефекти, тому разом з ними призначаються загальнозміцнюючі засоби і вітаміни. Пацієнтам рекомендується дотримуватися дієти, яка виключає з раціону продукти з великим вмістом міді (рибу, шоколад, гриби, печінка, какао).