Синдром Альпорта представляє з себе спадкове захворювання, яке безпосередньо характеризується послідовним зниженням функції нирок укупі з патологією слуху і навіть зору. На даний момент на території нашої країни такого роду недуга серед дитячого (переважно) контингенту становить приблизно 17: 100 000. Що представляє з себе синдром Альпорта? Основні причини

За словами фахівців, синдром Альпорта виникає в зв'язку з відхиленнями в гені, який розташовується в довгому плечі Х-хромосоми в так званій зоні 21-22q. Крім того, порушення цілісної структури так званого колагену 4-го типу також є причиною цієї недуги. Під колагеном розуміється в науці такий білок, який є безпосередньою складовою сполучної тканини, що забезпечує її еластичність і нерозривність.

Симптоми

Синдром Альпорта, як правило, вперше дає про себе знати у дітей у віці від п'яти до десяти років і проявляється у вигляді гематурії (знаходження крові в сечі). Найчастіше даний діагноз виявляється випадковим чином, тобто при черговому обстеженні у фахівця. Крім того, синдром Альпорта проявляється і у вигляді так званих стигм дізембріогенеза. Це відносно невеликі відхилення, які не грають особливої ролі у функціонуванні основних систем організму. Медики відзначають епікант (невелика складочка у внутрішнього куточка ока), високе небо, незначну деформацію обох вушних раковин і інші ознаки. Послідовне зниження слуху також є вірною ознакою даної недуги, причому туговухість набагато частіше діагностується саме у хлопчиків.


Всі перераховані вище симптоми найчастіше виявляються в підлітковому віці, в той час як поширена хронічна ниркова недостатність дає про себе знати лише в період повноліття.

Що представляє з себе синдром Альпорта? Діагностування

Синдром Альпорта у дітей, як правило, діагностується на основі даних про присутність такого роду недуги в інших членів родини. Приміром, для підтвердження недуги досить відповідності трьох з п'яти нижче перерахованих критеріїв:

  • туговухість;
  • випадки смертності від хронічної ниркової недостатності близьких родичів;
  • підтвердження гематурії у членів сім'ї;
  • патології зору;
  • наявність специфічних змін при проведенні біопсії нирок.

Що представляє з себе синдром Альпорта? Лікування

При відсутності специфічної терапії лікарі в першу чергу повинні сповільнити розвиток ниркової недостатності. При такому діагнозі, як хвороба Альпорта, дітям категорично заборонені фізичні навантаження, їм прописується збалансована дієта. Важлива увага приділяється санації так званих інфекційних вогнищ. Використання при лікуванні цитостатиків і різного роду гормональних препаратів сприяє поліпшенню стану. Проте найчастіше призначається трансплантація нирки в якості переважного методу лікування. Слід зауважити, що при виявленні гематурії без істотного порушення слуху в цілому прогноз перебігу захворювання дещо більш сприятливий. У ситуації такого роду ниркова недостатність діагностується вкрай рідко.