Це захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот. Зокрема, фенілаланіну. В результаті розладів реакцій перетворення цієї амінокислоти в іншу (тирозин) через дефіцит потрібного ферменту вона і її токсичні продукти (фенілкетони) накопичуються в організмі. Вони негативно діють, перш за все, на нервову систему. Буквально в перекладі з латинської - "наявність фенілкетонов в сечі" - ось що означає термін "фенілкетонурія". Що це за порушення метаболізму, тепер зрозуміло, а причина розвитку проблеми криється в спадкової аномалії. Вона передається по аутосомно-рецесивним типом. Фенілкетонурія - що це і як з цим жити.

Як виявляється патологія

Якщо у людини є дефект гена, відповідального за синтез необхідного ферменту, виникає фенілкетонурія. Що це означає, ми розібралися. Коли ж ставлять такий діагноз? Хвороба зовні ніяк не проявляється відразу після народження, діти виглядає цілком нормально, народжуються в строк і нормально розвиненими. Однак пізніше (в 2-6 місяців) з'являються симптоми:

  • відставання фізичного і психічного розвитку;
  • посилена пітливість з наявністю своєрідного "мишачого" запаху від дитини;
  • дратівливість, плаксивість;
  • сонливість і млявість;
  • судоми
  • може бути блювота.

Також виникненням уражень шкіри (дерматитів, екзем) проявляється фенілкетонурія. Що це і як це виглядає у пацієнта, ясно, але ознаки ці неспецифічні - безліч недуг можуть мати подібні симптоми.

Як виявити цю хворобу

Якщо доктор запідозрив захворювання на підставі клінічних ознак, він призначить визначення кількості фенілаланіну в крові.


Фенілкетонурія - що це і як з цим жити.

Також в медичному закладі обурив сечу на аналіз, фенілкетонурія таким чином може бути діагностована з 10-12 дня життя дитини. Зараз у пологових будинках на 3-4 день від народження маляті проводять деякі скринінгові аналізи для виявлення різних порушень метаболізму. Тест на цю патологію входить до їх числа. Хвороба фенілкетонурія діагностується нерідко, одна дитина з 8000 народжується з цією проблемою. Доступні і генетичні методи діагностики патології: виявлення мутацій у відповідному гені.

Як вилікувати пацієнта

Як ми зрозуміли, до генетичних захворювань відноситься така хвороба, як фенілкетонурія. Що це означає? Існує два шляхи терапії людей з такими спадковими дефіцитами ферментів: привносити останні в організм л Фенілкетонурія - що це і як з цим жити. бо виключити з раціону продукти, які для перетравлення, засвоєння, проміжного обміну вимагають даного ензиму. У випадку з цією хворобою використовується останній варіант. Пацієнтам строго обмежують надходження фенілаланіну з їжею. Робити це потрібно якомога раніше, щоб запобігти необоротну інтоксикацію головного мозку. Для живлення застосовують спеціальні білкові суміші без фенілаланіну, щоб заповнити недолік протеїнів.

Розробляються і методи лікування по іншому шляху - введенням рослинного замінника ферменту. Також випробовується сучасний генетичний спосіб терапії: введення гена, контролюючого вироблення відсутнього ферменту.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.